Tenttiwiki

Differences

This shows you the differences between two versions of the page.

Link to this comparison view

lihastautien_molekyyligenetiikka [2019/06/12 22:35] (current)
Line 1: Line 1:
 +======Lihastautien molekyyligenetiikka======
 +
 +==== 31.03.2011 ====
 + 
 +Vastaa kaikkiin kysymyksiin! ​
 +  - Myotiliini on sarkomeerin rakenneproteiini. **a.** Mikä on sen tehtävä lihaksissa? (2p) **b.** Minkä tyyppiset mutaatiot on löydetty myotiliinista ja minkä tyyppisiin lihastauteihin ne liittyvät? (2p) **c.** Minkälainen on poistogeenisen (knockout) hiiren fenotyyppi? (2p)
 +  - Mitä tarkoitetaan myotonialla ja miten se voi ilmetä? (2p) **a.** Mikä geeni on mutatoitunut synnynnäisessä myotoniassa (myotonia congenita)? (1p) **b.** Millä tavalla myotonia congenita-geeni liittyy myotoniseen dystrofiaan (DM1 ja DM2)? (3p)
 +  - Minkä tyyppiset taudit kuuluvat laminopatioihin ja mitkä geenit ovat niiden taustalla? (3p)
 +  - Valitse **yksi** luennoilla käsitelty geeni ja **yksi** siihen liittyvä lihastauti ja kerro niistä keskeisimmät asiat (painopiste geenin/​proteiinin toiminnassa ja taudin genetiikassa). (3p)
 +
 +==== 12.12.2007 ====
 +
 +Vastaa kolmeen kysymykseen.
 +  - Antisense-oligonukleotiditerapian periaate ja sen käyttömahdollisuudet lihastautien hoidossa.
 +  - Myotonisen dystrofian (DM1 ja DM2) molekyyligenetiikka.
 +  - Fasio-skapulo-humeraalinen lihasdystrofia.
 +  - Spinaalisen lihasatrofian molekyyligeneetikka. ​   ​
 +
 +
 +==== 6.3.2007 ====
 +
 +Vastaa kolmeen kysymykseen. Svara på tre frågor. Answer three of the questions.
 +
 +1. Antisense-oligonukleotiditerapian periaate ja sen käyttömahdollisuudet lihastautien hoidossa. ​
 +Antisense-oligonukleotidterapins princip och användingsmöjligheter som terapiform för muskelsjukdomar. ​
 +The principle of antisense oligonucleotide therapy and possibilities in treatment of muscle disorders.
 +
 +2. Sarkomeerin ohuen filamentin proteiinit ja lihastaudit. ​
 +Sarkomerens tunna filamentsproteiner och muskelsjukdomar. ​
 +Sarcomeric thin filament proteins and muscle disorders.
 +
 +3. Myotonisen dystrofian (DM1 ja DM2) molekyyligenetiikka. ​
 +Molekylärgenetiken bakom myotonisk dystrofi (DM1 och DM2).
 +The molecular genetics of myotonic dystrophy (DM1 and DM2).
 +
 +4. Spinaalisen lihasatrofian molekyyligenetiikka.
 +Molekylärgenetiken bakom spinal muskelatrofi.
 +The molecular genetics of spinal muscular atrophy.
 +
 +==== 15.12.2006 ====
 +
 +Vastaa kolmeen kysymykseen. Svara på tre frågor. Answer three of the questions.
 +
 +1. Antisense-oligonukleotiditerapian periaate ja sen käyttömahdollisuudet lihastautien hoidossa. Antisense-oligonukleotidterapins princip och användingsmöjligheter som terapiform för muskelsjukdomar. The principle of antisense oligonucleotide therapy and possibilities in treatment of muscle disorders.
 +
 +2. Sarkomeerin ohuen filamentin proteiinit ja lihastaudit. Sarkomerens tunna filamentsproteiner och muskelsjukdomar. Sarcomeric thin filament proteins and muscle disorders.
 +
 +3. X-kromosomaaliset lihastaudit. X-kromosomala muskelsjukdomar. X chromosomal muscle disorders.
 +
 +4. Spinaalisen lihasatrofian molekyyligenetiikka. Molekylärgenetiken bakom spinal muskelatrofi. The molecular genetics of spinal muscular atrophy.
 +
 +==== 21.10.2005 ====
 +
 +Vastaa kolmeen kysymykseen.
 +
 +  - Duchennen lihasdystrofian geeniterapia.
 +  - Sarkomeerin ohuen filamentin proteiinit ja lihastaudit.
 +  - Tumalevyproteiinit ja lihastaudit.
 +  - Spinaalisen lihasatrofian molekyyligenetiikka.
 +
 +