Tenttiwiki

Differences

This shows you the differences between two versions of the page.

Link to this comparison view

Both sides previous revision Previous revision
ihmisgenetiikka [2015/04/14 13:33]
128.214.173.46 [11.11.2014]
ihmisgenetiikka [2019/06/12 22:35] (current)
Line 1: Line 1:
 +======Ihmisgenetiikka / Human genetics======
 +
 +======11.11.2014======
 +Answer all three questions in essay format in max two pages.
 +
 +1. How can risk alleles for multifactorial disorders be identified? / Miten voidaan tunnistaa monitekijäisten tautien riskialleeleja?​
 +
 +2. Genetic structure of the Finns / Suomalaisten geneettiset erityispiirteet
 +
 +3. The mitochondrial genome / Mitokondrion genomi
 +
 +
 +======09.12.2014======
 +Please anwer all three questions in an essay format in max two pages. Answer all questions on separate sheets. You may answer in english, finnish or swedish
 +  - Ethical dilemmas associated with gene tests and prenatal screening / Geenitestaukseen ja sikiötutkimuksiin liittyvät eettiset ongelmat
 +  - The principle of antisense oligonucleotide therapy for Duchenne muscular dystrofy / Antisense-oligonukleotiditerapian periaate Duchennen lihasdystrofiassa
 +  - Autosomal aneuploidy syndromes / autosomaaliset aneuploidiaoireyhtymät
 +
 +======9.10.2013======
 +Answer three questions.
 +1. Microdeletion syndromes
 +2. Strategies and methods for identification of disease genes causing monogenic disorders
 +3. Single nucleotide polymorphisms –definition,​ frequency and research applications
 +4. Retinoblastoma
 +
 +
 +===== 5.10.2012 Human genetics =====
 +
 +
 +1. repetitive sequences and variation in the human genome
 +2. describe different mechanisms for activation of proto-oncogenes and inactivation of tumor suppressor genes
 +3. pharmacogenetics
 +4. the principle of antisense oligonucleotide therapy for Duchenne muscular dystrophy
 +
 +Answer 3 of the questions!
 +
 +
 +
 +
 +
 +===== 7.10.2010 =====
 +
 +Vastaa kolmeen kysymykseen (Kurssilla oli annettu 20 mahdollista tentti kysymystä etukäteen, joista neljä valittiin tenttiin.)
 +
 +1. Ihmisen genomi
 +
 +2. Kuvaile kaksi X-kromosomaalista tautia ja niiden molekyyligenetiikkaa
 +
 +3. Retinoblastooma
 +
 +4. Miksi geeniterapia ei ole rutiinikäytössä geneettisten tautien hoidossa?
 +
 +
 +===== 15.1.2009 =====
 +
 +    * The effects of mutations on the gene product / Mutaatioiden vaikutukset
 +geenituotteeseen / Mutatiioners inverkan på genprodukten
 +  * Monogenic disorders caused by amplifications / Amplifikaatioiden
 +aiheuttamat monogeeniset taudit / Monogena sjukdomar orsakade av
 +amplifikationer
 +    * Microdeletion syndromes / Mikrodeleetio-oireyhtymät /
 +Mikrodeletionssyndrom
 +   * Pharmacogenetics / Farmakogenetiikka / Farmakogenetik
 +
 +===== 10.12 2008 =====
 +Answer **three** questions
 +   ​-Repetitive sequences and variation in the human genome
 +   ​-Describe two disorders predominantly caused by //de novo// dominant mutations
 +   ​-Syndromes caused by Robertsonian translocations
 +   ​-Chemical carcinogenesis
 +
 +
 +===== 5.2.2008 =====
 +
 +
 +  -Define briefly
 +    - Familial hypercholesterolaemia
 +    - XX male
 +    - Chordocentesis
 +    - Holandric trait
 +  -Define
 +    - Marfan syndrome
 +    - Chorion villus biopsy
 +
 +
 +  -Describe
 +    - By chorion villous biopsy, you have found the karyotype 47 XYY, what does this mean and what do you tell the parents?
 +    - Diseases of phenylalanine metabolism
 +
 +
 +===== 29.11.2007 =====
 +
 +Määrittele lyhyesti. à 1p.
 +
 +1. Geneettinen seulonta
 +2. Inversio
 +3. Alttiuskäyrä
 +4. XX-mies
 +
 +Määrittele. à 2p.
 +
 +1. X-kromosomin inaktivaatio
 +2. Autosomaaliset trisomiat ihmisellä
 +
 +Kuvaa.
 +Vastaa vain toiseen. 4p.
 +* Bonuskysymys,​ josta mahdollisuus saada 2 ylimääräistä pistettä.
 +
 +*1. Fragile X
 +2. Hemoglobinopatiat
 +
 +
 +===== 5.1. 2001 =====
 +
 +Määrittele lyhyesti, definiera kort, define briefly
 +
 +  - Jatkuva ominaisuus, kvantitativ egenskap, quantitative trait
 +  - Klinefelterin syndrooma, Klinefelters syndrom(e)
 +  - X kromosomiin kytkeytynyt periytyminen,​ X kopplad nedärvning,​ X linked inheritance
 +  - Sukupuoleen kytkeytynyt periytyminen,​ könsbunden nedärvning,​ sex linked inheritance
 +
 +Määrittele,​ definiera, define
 +  - Periytyvä hyperkolesterolaemia,​ ärftlig hyperkolesterolaemi,​ familial hyper-kolesterolaemia
 +  - X kromosomin inaktivaatio,​ ja sen merkitys, X kromosomes inaktivering och dess betydelse, inactivation of X chromosome, and its significance
 +
 +Selosta, beskriv, describe (Vastaa vain kahteen näistä, besvara endast tvä frägor, answer on only two of these questions))  ​
 +  - Haemoglobinopatiat,​ haemoglobinopathies
 +  - Mikä on ominaista dominantille,​ ja resessiiviselle periytymiselle. Vertaa, ja valaise esimerkeillä. Vad är typiskt för dominant och recessiv nedärvning. Beskriv och belys med exempel. What is typical for dominant and recessive inheritance. Describe, and give examples.
 +  - * Kuvaa riskiryhmät,​ joille pitäisi antaa perinnöllisyysneuvontaa,​ beskriv de riskgrupper som borde fä genetisk rädgivning,​ describe riskgroups who should reseive genetic counceling.
 +
 +*Bonuskysymys,​ josta voi saada kaksi ylimääräistä pistettä *Bonus fråga, som kan ge tvä extra påäng *Bonusquestion that can give you two additional points
 +
 +
 +===== 5.5.1998 =====
 +
 +1.Määrittele lyhyesti/​Definiera kort
 +  * Y-kromatiini
 +  * Rh-immunisointi
 +  * kystinen fibroosi
 +  * retinoblastooma
 +2. Määrittele/​Definiera
 +  * Korion villus biopsia
 +  * Periytyvä hyperkolesterolemia
 +3. Kuvaa
 +  * Lihasdystrofiat
 +
 +Vastaa kaikkiin kysymyksiin.
 +
 +
 +
 +