Tenttiwiki

Differences

This shows you the differences between two versions of the page.

Link to this comparison view

geneettinen_analyysi [2014/08/15 22:43]
geneettinen_analyysi [2019/06/12 22:35] (current)
Line 1: Line 1:
 +====== Geneettinen analyysi ======
 +
 +==== 6.5.2013 ====
 +  - Tiedetään,​ että Leenan isä on puna-vihervärisokea. Lisäksi tiedetään,​ että Leenan äiti ei ilmennä ominaisuutta,​ mutta äidin genotyyppiä ei tunneta. Leena saa viisi lasta Markuksen kanssa. Markuksen isä on puna-vihervärisokea,​ mutta Markuksen äiti on terve homotsygootti. Vastaa seuraaviin kysymyksiin. ​
 +    - Mitkä ovat Leenan sekä hänen vanhempiensa kaikki mahdolliset genotyypit
 +    - Millä todennäkoöisyydellä Leenan ja Markuksen kolmas lapsi on puna-vihervärisokea
 +    - Leenan äiti saa tiedon, jonka perusteella hän on varmasti terve homotsygootti. Ottaen huomioon tämä uusi tieto Leenan äidin genotyypistä millä todennäköisyydellä tasan kaksi Leenan ja Markuksen lapsista on puna-vihervärisokeita
 +  - Kystinen fibroosi on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus, joka vaikuttaa useiden elinten toimintaan. Se on Euroopassa yksi yleisimmistä autosomaalisista resessiivisistä sairauksista,​ mutta sen sijaan Suomessa tauti on hyvin harvinainen. Tiedetään,​ että eräässä Euroopan valtiossa jopa 1:2500 syntyvästä lapsesta sairastaa kystistä fibroosia. Oletetaan, että populaatio on Hardy-Weinberg tasapainossa.
 +    - Määritä homo- ja heterotsygoottien määrä kyseisessä populaatiossa.
 +    - Mikä osuus  kaikista pariutumisista johtaa mahdollisuuteen,​ että perheeseen voi syntyä sairas lapsi?
 +  - Trihybridi yksilö tuottaa seuraavanlaisia gameetteja (kuva 1.). Laske ja piirrä geneettinen kartta (lokusten väliset etäisyydet ja suhteellinen järjestys). Määrittele interferenssi.
 +  - (//​Genotyyppi - Havaitut//: //OO - 11//, //OR - 43// ja //RR -0//) Edellä on erään sairausalleelin genotyypit. Mitkä olisivat odotetut frekvenssit?​ Poikkeavatko nämä Hardy-Weinbergin lukusuhteista?​ Selitä tuloksesi. ​
 +
 +Kuva 1.
 +
 +{{gen_al.jpg|}}
 +
 +Lisäksi tentissä annettiin χ² jakauman kriittisiä arvoja, binomitodennäköisyyden sekä Poisson-jakauman pistetodennäköisyyskaavat.
 +
 +====4.3.2013====
 +  - Tarkastele alla olevaa sukupuuta ja vastaa seuraaviin kysymyksiin (kuva 1)
 +    -Mikä on todennäköinen periytymisen muoto kun oletetaan, että ominaisuudella on täydellinen penetranssi?​ Anna esimerkki sairaudesta joka periytyy näin. (1p)
 +    -Yksilö III-1 menee naimisiin naisen kanssa, joka on ominaisuuden suhteeen heterotsygootti. He saavat kolme lasta. Millä todennäköisyydellä tasan kaksi lasta ilmentää ominaisuutta?​ (2p)
 +    -Oletetaan, että ominaisuuden penetranssi onkin 60%. Millä todennäköisyydellä yksilön III-1 ja heterotsygootin naisen syntymäjärjestyksessä toinen lapsi ilmentää ominaisuutta kun tiedetään,​ että ensimmäinen lapsi ilmentää ominaisuutta?​
 +  - Määrittele seuraavat termit lyhyesti
 +    -Multippelit alleeli. Anna esimerkki tällaisesta tapauksesta (0,5p)
 +    -Heterogameettinen sukupuoli (0,5p)
 +    -Geneettinen leimautuminen (0,5p)
 +  - Hardy-Weinbergin tasapainalaki pätee vain jos tarkasteltava populaatio täyttää tietyt ehdot. Mainitse kolme tällaista ehtoa. (1,5p)
 +  - Seuraavat alleeliparit esiintyvät tomaatissa: R=punainen hedelmä, r=keltainen hedelmä;​H=karvaiset lehdet, h=sileät lehdet;​S=lyhyt varsi, s=pitkä varsi. Risteytys tehdään heterotsygootin(kaikkien kolmen geenin suhteen) ja resessiivinen homotsygootin kesken. Jälkeläisten lukusuhteet ovat alla. Määritä geenien välinen etäisyys. Määritä myös interferenssi.(5p) RHs//​rhs=40,​ rhS//​rhs=39,​ rhs//rhs=4, RHS//rhs=4, rHS//rhs=6, Rhs//rhs=5, RhS//rhs=2, rHs//rhs=0
 +  - Tutkimuksessa selvitettiin veriryhmien jakautumista Intian kaupungeissa. Alla on kahden kaupungin tulokset. Ovatko eri paikoissa kootut aineistot keskenään samanlaisia (kuva 2)? (5p)
 +
 +kuva1.
 +
 +{{gen_al_1_1.jpg|}}
 +
 +kuva2.
 +
 +{{gen_al_1_2.jpg|}}
 + 
 +
 +
 +====23.5.2006====
 + 
 +  - Määrittele seuraavat termit lyhyesti (4p):
 +      * Lokus
 +      * Tekijäinvaihdunta (crossing over)
 +      * Penetranssi
 +      * Epätäydellinen dominanssi
 +  - Tiedetään,​ että tarkasteltava sairaus periytyy resessiivisesti,​ eli //aa// genotyypin omaavat yksilöt ovat sairaita ja //Aa// sekä //AA// omaavat terveitä. Populaatio on Hardy-Weinbergin tasapainossa ja alleelin //a// frekvessi on 0.1. (4 p.)
 +      * Tarkastellaan perhettä 1, jossa mies ja nainen ovat molemmat **terveitä**. Millä todennäköisyydellä miehen genotyyppi on //Aa//?
 +      * Millä todennäköisyydellä a-kohdan miehen genotyyppi on //AA// ja naisen //Aa//?
 +      * Perheessä 2 mies ja nainen ovat molemmat terveitä, mutta kantajia (//Aa// genotyyppiä). Millä todennäköisyydellä perheeseen syntyvän terveen lapsen genotyyppi on //Aa//?
 +      * Millä todennäköisyydellä perheen 2 neljästä lapsesta ainakin kaksi on sairaita?
 +  - Vuonna 1958 tehtiin Ashibetsun kaupungissa,​ Hokkaidossa,​ Japanissa tutkimus MN-veriryhmätyyppien yleisyydestä. Saatiin seuraavalaiset tulokset:
 +          MM:​406 ​    ​MN:​744 ​    ​NN:​322 ​    ​yht:​1482
 +      * Laske alleelifrekvenssit (1p.)
 +      * Onko populaatio Hardy-Weinbergin tasapainossa MN-veriryhmälokuksen suhteen? (3 p.)
 +  - Trihybridi tuottaa seuraavanlaisia gameetteja: ​
 +{{gen_anal2.jpg|}}
 +      * Muodosta geneettinen kartta (lokusten järjestys ja etäisyys toisistaan). (3p)
 +      * Määritä koinsidenssikerroin. (1p)
 +  - Oheisessa sukupuussa on kuvattu erään peinnöllisen ominaisuuden ilmentyminen eräässä perheessä (4p). 
 +      * Mikä on ominaisuuden periytymismalli?​ Perustele vastauksesi. (2p) 
 +{{gen_anal.jpg|}}
 +      * Jos serkukset III-1 ja III-4 päättävät mennä naimisiin ja hankkia kolme lasta, mikä on todennäköisyys,​ että lapset ovat terveitä? (2p)
 +