Warning: Declaration of action_plugin_captcha::register(&$controller) should be compatible with DokuWiki_Action_Plugin::register(Doku_Event_Handler $controller) in /var/www/fs3/43/helixryf/public_html/tenttiwiki/lib/plugins/captcha/action.php on line 0
lihastautien_molekyyligenetiikka - Tenttiwiki
Tenttiwiki

Lihastautien molekyyligenetiikka

31.03.2011

Vastaa kaikkiin kysymyksiin!

  1. Myotiliini on sarkomeerin rakenneproteiini. a. Mikä on sen tehtävä lihaksissa? (2p) b. Minkä tyyppiset mutaatiot on löydetty myotiliinista ja minkä tyyppisiin lihastauteihin ne liittyvät? (2p) c. Minkälainen on poistogeenisen (knockout) hiiren fenotyyppi? (2p)
  2. Mitä tarkoitetaan myotonialla ja miten se voi ilmetä? (2p) a. Mikä geeni on mutatoitunut synnynnäisessä myotoniassa (myotonia congenita)? (1p) b. Millä tavalla myotonia congenita-geeni liittyy myotoniseen dystrofiaan (DM1 ja DM2)? (3p)
  3. Minkä tyyppiset taudit kuuluvat laminopatioihin ja mitkä geenit ovat niiden taustalla? (3p)
  4. Valitse yksi luennoilla käsitelty geeni ja yksi siihen liittyvä lihastauti ja kerro niistä keskeisimmät asiat (painopiste geenin/proteiinin toiminnassa ja taudin genetiikassa). (3p)

12.12.2007

Vastaa kolmeen kysymykseen.

  1. Antisense-oligonukleotiditerapian periaate ja sen käyttömahdollisuudet lihastautien hoidossa.
  2. Myotonisen dystrofian (DM1 ja DM2) molekyyligenetiikka.
  3. Fasio-skapulo-humeraalinen lihasdystrofia.
  4. Spinaalisen lihasatrofian molekyyligeneetikka.

6.3.2007

Vastaa kolmeen kysymykseen. Svara på tre frågor. Answer three of the questions.

1. Antisense-oligonukleotiditerapian periaate ja sen käyttömahdollisuudet lihastautien hoidossa. Antisense-oligonukleotidterapins princip och användingsmöjligheter som terapiform för muskelsjukdomar. The principle of antisense oligonucleotide therapy and possibilities in treatment of muscle disorders.

2. Sarkomeerin ohuen filamentin proteiinit ja lihastaudit. Sarkomerens tunna filamentsproteiner och muskelsjukdomar. Sarcomeric thin filament proteins and muscle disorders.

3. Myotonisen dystrofian (DM1 ja DM2) molekyyligenetiikka. Molekylärgenetiken bakom myotonisk dystrofi (DM1 och DM2). The molecular genetics of myotonic dystrophy (DM1 and DM2).

4. Spinaalisen lihasatrofian molekyyligenetiikka. Molekylärgenetiken bakom spinal muskelatrofi. The molecular genetics of spinal muscular atrophy.

15.12.2006

Vastaa kolmeen kysymykseen. Svara på tre frågor. Answer three of the questions.

1. Antisense-oligonukleotiditerapian periaate ja sen käyttömahdollisuudet lihastautien hoidossa. Antisense-oligonukleotidterapins princip och användingsmöjligheter som terapiform för muskelsjukdomar. The principle of antisense oligonucleotide therapy and possibilities in treatment of muscle disorders.

2. Sarkomeerin ohuen filamentin proteiinit ja lihastaudit. Sarkomerens tunna filamentsproteiner och muskelsjukdomar. Sarcomeric thin filament proteins and muscle disorders.

3. X-kromosomaaliset lihastaudit. X-kromosomala muskelsjukdomar. X chromosomal muscle disorders.

4. Spinaalisen lihasatrofian molekyyligenetiikka. Molekylärgenetiken bakom spinal muskelatrofi. The molecular genetics of spinal muscular atrophy.

21.10.2005

Vastaa kolmeen kysymykseen.

  1. Duchennen lihasdystrofian geeniterapia.
  2. Sarkomeerin ohuen filamentin proteiinit ja lihastaudit.
  3. Tumalevyproteiinit ja lihastaudit.
  4. Spinaalisen lihasatrofian molekyyligenetiikka.