Tenttiwiki

Differences

This shows you the differences between two versions of the page.

Link to this comparison view

ihmisen_perimaen_kartoitus [2014/08/15 22:43]
127.0.0.1 external edit
ihmisen_perimaen_kartoitus [2015/06/25 15:34] (current)
128.214.53.42
Line 1: Line 1:
 +==== 6.4.2004 ====
 +
 +  - (4 p.) Selitä __lyhyesti__ seuraavat termit:
 +    * a) Halotyyppi
 +    * b) Alkion diagnostiikka
 +    * c) Onkogeeni
 +    * d) Founder effect
 +  - (4 p.) Selitä lyhyesti PCR:n (polymerase chain reaction) periaate
 +  - (4 p.) Selitä lyhyesti geenikartoituksesa käytettävien kytkentäanalyysien ja assosiaatioanalyysien erot
 +  - (12 p.) Selitä rekombinaatio sekä miten ja milloin se tapahtuu ja miten sitä hyödynetään tautigeenien etsimisessä
 +  - Vaihtoehtoisesto 5A tai 5B:
 +    * 5A (6 p.) Selitä erot monogeenisen ja monitekijäisen geneettisen taudin ilmenemisessä
 +    * 5B (6 p.) Luettele kriteerit, jotka diagnostisen DNA-tutkimuksen tulee täyttää
 +
 +==== 1.3.2004 ====
 +
 +  - (5 p.) Selitä __lyhyesti__ seuraavat termit:
 +    * a) SNP
 +    * b) LOH
 +    * c) CGH
 +    * d) M-FISH/SKY
 +    * e) LQT-oireyhtymä
 +  - (5 p.) Selitä lyhyesti (__yhdellä lauseella__) mitä tarkoittavat seuraavat käsitteet:
 +    * a) Alkion diagnostiikka
 +    * b) Geneettinen kartta
 +    * c) Polymorfia
 +    * d) FISH
 +  - (12 p.) Selitä rekombinaatio sekä miten ja milloin se tapahtuu
 +  - Vaihtoehtoisesti 4A tai 4B:
 +    * 4A (8 p.) Mitä menetelmiä Fra(X) oireyhtymän diagnostiikassa käytetään ja mitä niiden avulla saadaan selville.
 +    * 4B (8 p.) Miten ja millä menetelmillä selvität luotettavasti,​ kumpi kahdesta teoreettisesti mahdollisesta isä-vaihtoehdosta on lapselle se oikea? ​