Tenttiwiki

MOLE-102 Genetiikan perusteet

52078 Solubiologia ja sytogenetiikka

vanha kurssi

Kasvisolubiologian osuus

11.12.2015

  1. Kasvisoluseinän rakenne ja sen kemialliset komponentit
  2. Kasvisolujen vakuolit
  3. Kloroplastin rakenne

18.4.2012

  1. Selosta luettelomaisesti, mitkä ovat kasvisoluseinän kemialliset komponentit?
  2. Mihin kasvisolun soluorganelleihin varastoidaan seuraavat aineet: tärkkelys, proteiinit ja rasvat?
  3. Selosta, millainen on tavallisen C3-kasvin kloroplastin rakenne.

10.3.2006

Vastaa lyhyesti.

  1. Minkälaisia tuki- eli vahvikesolukoita kasveissa on?
  2. Mikä on vakuoli ja mikä on sen merkitys kasvisolussa?
  3. Millaisia plastideita on kasvisoluissa?

15.2.2006

Selitä lyhyesti ja selkeästi (muutamalla lauseella).

  1. Millainen on epidermisolun rakenne?
  2. Mitä ja missä on selluloosa kasvisoluissa?
  3. Mitä tarkoitetaan plasmolyysillä?
  4. Mitä on sklerenkyymi?
  5. Mitä on amylopektiini?
  6. Millainen on dikaryoottinen sienirihmasto?

Eläinsolubiologian osuus

18.4.2012

  1. Selitä lyhyesti
    • Kondroblasti
    • Kytkylevy
    • Nisslin jyväset
    • Haversin kanava
  2. Kuinka epiteelikudokset voidaan jaotella rakenteellisesti? Anna esimerkki kustakin tyypistä
  3. Vertaile sileän lihaskudoksen ja sydänlihaskudoksen rakennetta ja ominaispiirteitä.

9.3.2010

  1. Vertaile sileän ja poikkijuovaisen lihassolun rakennetta
  2. Rustokudoksen rakenne ja muodostuminen
  3. Kuvaile yhdellä lauseella
    • Tyvikalvo
    • Monirivinen lieriöepiteeli
    • Apokriininen eritys
    • Fibroblasti

Sytogenetiikan osuus

11.12.2015

1. Piirrä ja nimeä metafaasikromosomityypit ja nimeä kromosomin perusosat

2. Mikä on Robertsonin translokaatio ja mitä se voi aiheuttaa?

3. Mikä on FISH-menetelmän periaate ja mihin sitä voidaan käyttää (yksi esimerkki)?

9.3.2010

  1. Meioosin ja mitoosin erot (3p)
  2. Yleisimmät aneuploidiat ihmisellä (6p)

10.3.2006

  1. Selitä lyhyesti (á 1p)
    • kinetokori
    • akrosentrinen kromosomi
    • monosomia
  2. Meioosin ensimmäinen profaasi? (3p)
  3. Rakenteelliset kromosomimuutokset?

15.2.2006

  1. Selitä lyhyesti (á 1p)
    • bivalentti
    • eukromatiini
    • triploidia
  2. Nondisjunktio ja sen seuraukset (3p)
  3. FISH-menetelmän periaate (3p)

Geneettinen analyysi

6.5.2013

  1. Tiedetään, että Leenan isä on puna-vihervärisokea. Lisäksi tiedetään, että Leenan äiti ei ilmennä ominaisuutta, mutta äidin genotyyppiä ei tunneta. Leena saa viisi lasta Markuksen kanssa. Markuksen isä on puna-vihervärisokea, mutta Markuksen äiti on terve homotsygootti. Vastaa seuraaviin kysymyksiin.
    1. Mitkä ovat Leenan sekä hänen vanhempiensa kaikki mahdolliset genotyypit
    2. Millä todennäkoöisyydellä Leenan ja Markuksen kolmas lapsi on puna-vihervärisokea
    3. Leenan äiti saa tiedon, jonka perusteella hän on varmasti terve homotsygootti. Ottaen huomioon tämä uusi tieto Leenan äidin genotyypistä millä todennäköisyydellä tasan kaksi Leenan ja Markuksen lapsista on puna-vihervärisokeita
  2. Kystinen fibroosi on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus, joka vaikuttaa useiden elinten toimintaan. Se on Euroopassa yksi yleisimmistä autosomaalisista resessiivisistä sairauksista, mutta sen sijaan Suomessa tauti on hyvin harvinainen. Tiedetään, että eräässä Euroopan valtiossa jopa 1:2500 syntyvästä lapsesta sairastaa kystistä fibroosia. Oletetaan, että populaatio on Hardy-Weinberg tasapainossa.
    1. Määritä homo- ja heterotsygoottien määrä kyseisessä populaatiossa.
    2. Mikä osuus kaikista pariutumisista johtaa mahdollisuuteen, että perheeseen voi syntyä sairas lapsi?
  3. Trihybridi yksilö tuottaa seuraavanlaisia gameetteja (kuva 1.). Laske ja piirrä geneettinen kartta (lokusten väliset etäisyydet ja suhteellinen järjestys). Määrittele interferenssi.
  4. (Genotyyppi - Havaitut: OO - 11, OR - 43 ja RR -0) Edellä on erään sairausalleelin genotyypit. Mitkä olisivat odotetut frekvenssit? Poikkeavatko nämä Hardy-Weinbergin lukusuhteista? Selitä tuloksesi.

Kuva 1.

Lisäksi tentissä annettiin χ² jakauman kriittisiä arvoja, binomitodennäköisyyden sekä Poisson-jakauman pistetodennäköisyyskaavat.

4.3.2013

  1. Tarkastele alla olevaa sukupuuta ja vastaa seuraaviin kysymyksiin (kuva 1)
    1. Mikä on todennäköinen periytymisen muoto kun oletetaan, että ominaisuudella on täydellinen penetranssi? Anna esimerkki sairaudesta joka periytyy näin. (1p)
    2. Yksilö III-1 menee naimisiin naisen kanssa, joka on ominaisuuden suhteeen heterotsygootti. He saavat kolme lasta. Millä todennäköisyydellä tasan kaksi lasta ilmentää ominaisuutta? (2p)
    3. Oletetaan, että ominaisuuden penetranssi onkin 60%. Millä todennäköisyydellä yksilön III-1 ja heterotsygootin naisen syntymäjärjestyksessä toinen lapsi ilmentää ominaisuutta kun tiedetään, että ensimmäinen lapsi ilmentää ominaisuutta?
  2. Määrittele seuraavat termit lyhyesti
    1. Multippelit alleeli. Anna esimerkki tällaisesta tapauksesta (0,5p)
    2. Heterogameettinen sukupuoli (0,5p)
    3. Geneettinen leimautuminen (0,5p)
  3. Hardy-Weinbergin tasapainalaki pätee vain jos tarkasteltava populaatio täyttää tietyt ehdot. Mainitse kolme tällaista ehtoa. (1,5p)
  4. Seuraavat alleeliparit esiintyvät tomaatissa: R=punainen hedelmä, r=keltainen hedelmä;H=karvaiset lehdet, h=sileät lehdet;S=lyhyt varsi, s=pitkä varsi. Risteytys tehdään heterotsygootin(kaikkien kolmen geenin suhteen) ja resessiivinen homotsygootin kesken. Jälkeläisten lukusuhteet ovat alla. Määritä geenien välinen etäisyys. Määritä myös interferenssi.(5p) RHsrhs=40, rhSrhs=39, rhsrhs=4, RHSrhs=4, rHSrhs=6, Rhsrhs=5, RhSrhs=2, rHsrhs=0
  5. Tutkimuksessa selvitettiin veriryhmien jakautumista Intian kaupungeissa. Alla on kahden kaupungin tulokset. Ovatko eri paikoissa kootut aineistot keskenään samanlaisia (kuva 2)? (5p)

kuva1.

kuva2.

23.5.2006

  1. Määrittele seuraavat termit lyhyesti (4p):
    • Lokus
    • Tekijäinvaihdunta (crossing over)
    • Penetranssi
    • Epätäydellinen dominanssi
  2. Tiedetään, että tarkasteltava sairaus periytyy resessiivisesti, eli aa genotyypin omaavat yksilöt ovat sairaita ja Aa sekä AA omaavat terveitä. Populaatio on Hardy-Weinbergin tasapainossa ja alleelin a frekvessi on 0.1. (4 p.)
    • Tarkastellaan perhettä 1, jossa mies ja nainen ovat molemmat terveitä. Millä todennäköisyydellä miehen genotyyppi on Aa?
    • Millä todennäköisyydellä a-kohdan miehen genotyyppi on AA ja naisen Aa?
    • Perheessä 2 mies ja nainen ovat molemmat terveitä, mutta kantajia (Aa genotyyppiä). Millä todennäköisyydellä perheeseen syntyvän terveen lapsen genotyyppi on Aa?
    • Millä todennäköisyydellä perheen 2 neljästä lapsesta ainakin kaksi on sairaita?
  3. Vuonna 1958 tehtiin Ashibetsun kaupungissa, Hokkaidossa, Japanissa tutkimus MN-veriryhmätyyppien yleisyydestä. Saatiin seuraavalaiset tulokset:

MM:406 MN:744 NN:322 yht:1482

  • Laske alleelifrekvenssit (1p.)
  • Onko populaatio Hardy-Weinbergin tasapainossa MN-veriryhmälokuksen suhteen? (3 p.)
  1. Trihybridi tuottaa seuraavanlaisia gameetteja:

  • Muodosta geneettinen kartta (lokusten järjestys ja etäisyys toisistaan). (3p)
  • Määritä koinsidenssikerroin. (1p)
  1. Oheisessa sukupuussa on kuvattu erään peinnöllisen ominaisuuden ilmentyminen eräässä perheessä (4p).
  • Mikä on ominaisuuden periytymismalli? Perustele vastauksesi. (2p)

  • Jos serkukset III-1 ja III-4 päättävät mennä naimisiin ja hankkia kolme lasta, mikä on todennäköisyys, että lapset ovat terveitä? (2p)