Tenttiwiki

Differences

This shows you the differences between two versions of the page.

Link to this comparison view

emsg_eukaryoottien_molekyyligenetiikan_ja_molekyylisytogenetiikan_tyoet [2014/08/15 22:43] (current)
Line 1: Line 1:
 +====== Eukaryoottien molekyyligenetiikan ja molekyylisytogenetiikan työt ======
 + 
 +
 +====25.2.2005====
 +
 +  - Kuvaile lyhyesti (max puoli sivua)
 +    * Komparatiivinen genominen hybridisaatio (CGH)
 +    * SAGE
 +    * Mitä tarkoittaa Philadelphia-kromosomi (i) kromosomitasolla (ii) DNA-tasolla?​ (2p / kohta)
 +  - Esittele lyhyesti jokin menetelmä geeniekspression erojen tutkimiseen (ei SAGE eika DD-PCR) ja kerro, missä tilanteessa valitsisit tämän menetelmän etkä DD-PCR:aa. (6p)
 +  - Lääkäriystavasi epäilee potilaallaan Bloomin syndroomaa. Han pyytää sinua tutkimaan, voisiko kyseessa olla tämä oireyhtymä. Saat pari millilitraa potilaan verta ja sinut suljetaan sytogenetiikan laboratorioon. Lääkäri kertoo tulevansa tarkistamaan tuloksen kahden viikon kuluttua. Miten toimit? Kerro kaikki oleelliset työvaiheet,​ ei yksityiskohtia. (6p)
 +
 +   BLOOM SYNDROME
 +   
 +   ​Background:​ Bloom syndrome is a rare autosomal recessive disorder
 +   ​characterized by telangiectases and photosensitivity,​ growth deficiency
 +   of prenatal onset, variable degrees of immunodeficiency,​ and increased
 +   ​susceptibility to neoplasms of many sites and types.
 +   ​Pathophysiology:​ The syndrome is caused by a mutation in the gene designated BLM, traced to chromosome 15q. The protein encoded by the normal gene has
 +   DNA helicase activity and functions in the maintenance of genomic stability. Increased sister chromatid exchanges occur, which is assumed to be 
 +  responsible for the phenotype and the cancer predisposition.
 +
 +(Alla oli tosielämässä kuvia kromosomeista.)
 +
 +====27.2.2004====
 +
 +Vastaa lyhyesti seuraaviin kysymyksiin
 +  - Vertaa G-raitakaryotyyppianalyysia ja in situ hybridisaatiota. Mitkä ovat menetelmien keskeisimmät edut ja rajoitteet ja millaisissa tilanteissa niita käyttäisit?​
 +  - Kromosomipreparaatin valmistus paapiirteissaan.
 +  - Darbepoietiini on urheilijoilla yleisesti esiintyvä aineenvaihduntatuote,​ jonka läsnäolo elimistossä on vaikea havaita. Tyoskentelet FIS:in laboratoriossa analyytikkona ja haluat kehittää tehokkaan menetelmän darbepoietiinin osoittamiseksi. Koska olet koulutukseltasi geneetikko ja haluat hyödyntää osaamistasi,​ päätät käyttää geeniekspressiota indikaattorina darbepoietiinin läsnäolosta. Tätä varten tarvitset geenin/​geenejä,​ jotka aktivoituvat maksasoluissa,​ kun darbepoietiinia on elimistössa. Miten voit identifloida ja eristää darbepoietiinin vaikutuksesta aktivoituvia geenejä kun kaytossäsi on Suomen hiihtoliitolta saatua puhdistettua darbepoietiinia ja maksasolulinja (SUL-2)?
 +