Warning: Declaration of action_plugin_captcha::register(&$controller) should be compatible with DokuWiki_Action_Plugin::register(Doku_Event_Handler $controller) in /var/www/fs3/43/helixryf/public_html/tenttiwiki/lib/plugins/captcha/action.php on line 0

Warning: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /var/www/fs3/43/helixryf/public_html/tenttiwiki/lib/plugins/captcha/action.php:0) in /var/www/fs3/43/helixryf/public_html/tenttiwiki/inc/auth.php on line 549

Warning: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /var/www/fs3/43/helixryf/public_html/tenttiwiki/lib/plugins/captcha/action.php:0) in /var/www/fs3/43/helixryf/public_html/tenttiwiki/inc/actions.php on line 207
emsg_eukaryoottien_molekyyligenetiikan_ja_molekyylisytogenetiikan_tyoet - Tenttiwiki
Tenttiwiki

Eukaryoottien molekyyligenetiikan ja molekyylisytogenetiikan työt

25.2.2005

  1. Kuvaile lyhyesti (max puoli sivua)
    • Komparatiivinen genominen hybridisaatio (CGH)
    • SAGE
    • Mitä tarkoittaa Philadelphia-kromosomi (i) kromosomitasolla (ii) DNA-tasolla? (2p / kohta)
  2. Esittele lyhyesti jokin menetelmä geeniekspression erojen tutkimiseen (ei SAGE eika DD-PCR) ja kerro, missä tilanteessa valitsisit tämän menetelmän etkä DD-PCR:aa. (6p)
  3. Lääkäriystavasi epäilee potilaallaan Bloomin syndroomaa. Han pyytää sinua tutkimaan, voisiko kyseessa olla tämä oireyhtymä. Saat pari millilitraa potilaan verta ja sinut suljetaan sytogenetiikan laboratorioon. Lääkäri kertoo tulevansa tarkistamaan tuloksen kahden viikon kuluttua. Miten toimit? Kerro kaikki oleelliset työvaiheet, ei yksityiskohtia. (6p)
 BLOOM SYNDROME
 
 Background: Bloom syndrome is a rare autosomal recessive disorder
 characterized by telangiectases and photosensitivity, growth deficiency
 of prenatal onset, variable degrees of immunodeficiency, and increased
 susceptibility to neoplasms of many sites and types.
 Pathophysiology: The syndrome is caused by a mutation in the gene designated BLM, traced to chromosome 15q. The protein encoded by the normal gene has
 DNA helicase activity and functions in the maintenance of genomic stability. Increased sister chromatid exchanges occur, which is assumed to be 
responsible for the phenotype and the cancer predisposition.

(Alla oli tosielämässä kuvia kromosomeista.)

27.2.2004

Vastaa lyhyesti seuraaviin kysymyksiin

  1. Vertaa G-raitakaryotyyppianalyysia ja in situ hybridisaatiota. Mitkä ovat menetelmien keskeisimmät edut ja rajoitteet ja millaisissa tilanteissa niita käyttäisit?
  2. Kromosomipreparaatin valmistus paapiirteissaan.
  3. Darbepoietiini on urheilijoilla yleisesti esiintyvä aineenvaihduntatuote, jonka läsnäolo elimistossä on vaikea havaita. Tyoskentelet FIS:in laboratoriossa analyytikkona ja haluat kehittää tehokkaan menetelmän darbepoietiinin osoittamiseksi. Koska olet koulutukseltasi geneetikko ja haluat hyödyntää osaamistasi, päätät käyttää geeniekspressiota indikaattorina darbepoietiinin läsnäolosta. Tätä varten tarvitset geenin/geenejä, jotka aktivoituvat maksasoluissa, kun darbepoietiinia on elimistössa. Miten voit identifloida ja eristää darbepoietiinin vaikutuksesta aktivoituvia geenejä kun kaytossäsi on Suomen hiihtoliitolta saatua puhdistettua darbepoietiinia ja maksasolulinja (SUL-2)?